NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH THALASSEMIA (BỆNH TAN MÁU BẨM SINH)

Tin tức, Tin Tức - Hoạt Động - 07/05/2025

Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,…

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo globin – thành phần cấu tạo của hồng cầu. Khi có sự đột biến trong gen điều khiển sản xuất globin, sẽ dẫn đến hiện tượng giảm sản xuất hoặc tổng hợp hồng cầu. Từ đó gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu và sự suy giảm chất lượng và số lượng. Vì vậy người mắc tan máu bẩm sinh sẽ gặp rất nhiều vấn đề nguy hiểm về sức khỏe.

Một số hình ảnh mang gen bệnh Thalassemia điển hình

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 – 40% nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Hiện nay số lượng bệnh nhân bị Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Các bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi, ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng ngàn tỷ đồng và hàng triệu đơn vị máu an toàn để điều trị tối thiểu cho tất cả các bệnh nhân mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường. Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng dễ phòng ngừa. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh chúng ta cần thực hiện các biện pháp: Đối với các bạn trẻ nam nữ thanh niên chưa kết hôn nên tham gia hoạt động tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) trước khi kết hôn để xác định xem mình có mang gen bệnh hay không. Từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Phụ nữ mang thai cần chủ động thực hiện tầm soát trước sinh. Đó là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đặc biệt nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh) có thai, nên chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa.

Cha mẹ cần chủ động tầm soát sơ sinh bằng việc phối hợp với cơ sở Y tế lấy mẫu máu gót chân cho trẻ trong vòng 72 giờ ngay khi trẻ vừa ra đời để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền. Đồng thời phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh…

Việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là trách nhiệm của cá nhân, gia đình mà cả xã hội, góp phần thực hiện các mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của đất nước.

Chủ đề ngày Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thế giới năm nay với thông điệp: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt” nhằm nêu cao trách nhiệm của mỗi người trong việc phòng tránh bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Bệnh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến đời sống của người bệnh, cộng đồng và chất lượng giống nòi tương lai. Để nâng cao ý thức của mỗi người dân và kêu gọi sự chung tay của cộng đồng trong việc đẩy lùi căn bệnh này, Tổ chức Y tế Thế giới đã lấy ngày 8/5 hàng năm là ngày Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thế giới.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) năm nay, Bộ y tế Việt Nam đã phát đi thông điệp: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, , nhằm mục tiêu kêu gọi hành động của các cấp, các ngành và cộng đồng qua đó nâng cao nhận thức xã hội, cộng đồng, đặc biệt là giới trẻ về tầm quan trọng của các biện pháp như tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

          Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống Việt